Los primeros estudios genéticos se centraron en el sueño normal, estudiando las diferencias y similitudes en el número medio de horas que dormían hermanos gemelos monocigóticos y aquellos que no lo eran. Se encontró una relación muy alta cuando se controlaban variables ambientales como luz y temperatura. Posteriormente, se realizaron análisis completos de las fases del sueño, encontrando patrones casi idénticos entre gemelos monocigóticos.
Tras los primeros indicios de influencia genética en el sueño se comenzó a analizar las diferencias entre gemelos monocigóticos respecto a parejas de familiares que no tenían esa vinculación. Entre los principales resultados obtenidos se observa la posible influencia en aspectos relacionados con los hábitos del sueño, la calidad del sueño (percibida por los participantes y evaluada mediante polisomnografía), la secuencia de las fases del sueño, el porcentaje de sueño paradójico, de fase 2 y 4 y las características del despertar entre otros.
Más evidencias sobre la influencia genética en el sueño
Más allá del estudio en humanos se han realizado investigaciones donde se analizaba el efecto genético sobre el sueño en animales como ratas. En estos casos se pueden obtener animales modificados sin el gen que se pretende estudiar, para observar si su eliminación produce alteraciones en el sueño respecto a ratas sin ninguna modificación. De esta forma se puede analizar la influencia de un gen concreto o un grupo de ellos sobre el sueño. En estos estudios se ha encontrado diversos genes cuya eliminación altera el sueño y sus patrones, lo que supuso una nueva evidencia de la influencia genética en el sueño, los ritmos circadianos y el descanso.
Alteraciones genéticas y trastornos del sueño
Por otra parte, ha habido un notable interés en analizar la influencia genética sobre los trastornos del sueño, más allá del sueño normal. Hay diversos trastornos producidos principalmente por alteraciones genéticas, por ejemplo el insomnio familiar mortal (del que ya se hablará en adelante en este blog), el insomnio normal, la narcolepsia y la fase adelantada del sueño.
En resumen, es innegable la influencia genética sobre el sueño y sus trastornos. Es muy útil conocer esta influencia con el fin de poder determinar posibles trastornos que se presenten más adelante en la persona o establecer aspectos preventivos o tratamientos para ellos. No obstante, cabe remarcar que, pese a la influencia genética, son muchos los aspectos que influyen en la calidad del sueño tales como forma física, condiciones ambientales del cuarto y el sistema de descanso, luz, temperatura, ruido… Por todo ello, debemos tratar de mejorar al máximo las condiciones asociadas a un mejor descanso, independientemente de nuestra predisposición genética al sueño o a dificultades en el mismo.
Alejandro Guillén Riquelme, es Doctor en Psicología por la Universidad de Granada. En la actualidad es investigador en el Centro de Investigación Mente, Cerebro y Comportamiento (CIMCYC) de la Universidad de Granada. En este centro es responsable del Laboratorio del Sueño y Promoción de la Salud. Durante su formación ha realizado el Máster de Diseños de Investigación y Aplicaciones en Psicología y Salud, así como varios cursos sobre metodología, estadística e investigación. A lo largo de su carrera destaca el estudio de la evaluación de la ansiedad, siendo coautor de la adaptación española del STAI, el séptimo cuestionario más empleado en España. Ha participado en cinco proyectos de investigación y ha publicado 30 artículos (27 de los cuales en revistas indexadas en el Journal Citation Reports).
Gualberto Buela Casal. Catedrático de Psicología Clínica y director del Laboratorio de sueño del Centro de Investigación Mente, Cerebro y Comportamiento (CIMCYC).
